Doenças Raras Metabólicas

Tratamento de Doenças Raras Metabólicas

• As Doenças Hereditárias do Metabolismo têm na sua origem deficiências enzimáticas específicas, que afetam uma determinada via metabólica, levando à acumulação de substratos muitas vezes tóxicos e à produção diminuída ou nula de um produto biologicamente importante. O défice enzimático é a consequência da existência de mutações num ou vários genes codificantes para o passo metabólico respetivo. • Resumindo, quando existe um erro metabólico, algumas das reações a nível enzimático não se produzem com a devida eficácia: os compostos anteriores à reação acumulam se e os posteriores não se sintetizam corretamente. • As Doenças Metabólicas cobertas pela Biodendrum são diagnosticadas através do teste do pezinho.

Descrição e Informação (pdf):
♦ TRATAMENTO DE DOENÇAS RARAS METABÓLICAS ♦

AMINOACIDOPATIAS

• Aminoacidopatias (e acidúrias orgânicas) incluem doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos em passos metabólicos distintos. São patologias que se caracterizam por sinais e sintomas de intoxicação aguda e progressiva por acumulação de metabolitos tóxicos a montante do bloqueio enzimático. O tratamento a longo prazo consiste essencialmente na remoção do produto tóxico da dieta, o que na prática se traduz numa alimentação restrita em proteínas dieta hipoproteica • Porque é que as fórmulas de aminoácidos sem um dado aminoácido específico (ou grupos de aminoácidos) são necessárias nestas patologias? Pois garantem uma apropriada formação de proteínas que são indispensáveis ao crescimento, e que de outra forma não seriam obtidas naturalmente, devido à toxicidade associada à patologia respetiva.

  • Fenilcetonúria (PKU)
  • Leucinose ou Doença da urina do xarope de ácer (MSUD)
  • Homocistinúria (HCU)
  • Tirosinemia (TYR)

ACIDURIAS ORGÂNICAS:

• As acidúrias orgânicas caracterizam se pela acumulação no sangue e urina, de compostos derivados do metabolismo intermediário, que têm pH marcadamente ácido. Estes ácidos sofrem conjugação in vivo com carnitina, seja para metabolização posterior, seja para facilitar a sua excreção (por via urinária), originando as respetivas acilcarnitinas.

  • Acidúria propiónica (AP) e metilmalónica (AMM)
  • Acidúria Isovalérica (AIV)
  • Acidúria Glutárica Tipo I (AGI)

Doenças do Ciclo da Ureia (DCU)

As Doenças do Ciclo da Ureia (DCU) são causadas pelo défice enzimático de uma das seis enzimas normalmente envolvidas no ciclo metabólico de excreção do azoto das proteínas, o que resulta na elevação da concentração de amónia no sangue hiperamoniemia composto tóxico, sobretudo, a nível neurológico Caso o tratamento não seja efetuado a tempo e a longo prazo, os pacientes com DCU poderão sofrer de encefalopatia variável (incluindo manifestações psiquiátricas) e disfunção hepática. O tratamento dietético passa por implementar uma dieta hipoproteica suplementada com mistura de aminoácidos essenciais, bem como com arginina.

Distúrbios na Síntese de Ácidos Biliares Primários

Os Distúrbios na síntese de Ácidos Biliares ocorrem devido a defeito em enzimas envolvidas na transformação do colesterol em ácidos biliares primários Os dois tipos principais de distúrbios devem se à deficiência da enzima 3 β HSD ou da enzima Δ 4 3 oxoR, responsável pela ausência da síntese de ácidos biliares primários (ácido cólico e ácido quenodesoxicólico), e consequente acumulação anómala de metabolitos tóxicos causadores de danos no fígado Caso a patologia não seja tratada devidamente, o paciente poderá evoluir para um cenário de insuficiência hepática e doença neurológica A terapia recomendada é a terapia oral de ácidos biliares, através de reposição do ácido cólico.

Spain

Calle Cea Bermúdez 14
Portal 2, 1º D
28003 Madrid

Portugal

R. Joaquim António Aguiar 45 2º Esq.
1070-150 Lisbon

This website uses neither proprietary nor third-party cookies to obtain information from your visit.
We don’t use cookies and do not collect personal information. You can read more in our Cookie Policy.